串联重复序列突变与自闭症发生的关联起到

撰文|Qi

抑郁症谱系障碍(Autismspectrumdisorder,ASD)是一种要到风湿热发育障碍，其特征是互动缺失以及前提条件或重复使用。三兄弟研究课题表明ASD很强丰富的基因特异性基础性，既包含基因特异性基因也同时包含后头变异。据估计，在家庭中仅有一名婴幼儿中风ASD的所有病例中，后头特异性（denovomutations）有约占30%数目。作为人类后头特异性的主要来源之一，串接重复使用基因组（Tandemrepeats,TRs）被定义为1到20个碱基对连续重复使用的基因组，已证实其基因组扩张与数十种神经和精神疾病有关【1-4】。然而，后头串接重复使用基因组特异性尚不曾在全线粒体在世界上表征，且它们对ASD的建树仍不曾被探知。

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参考文献：

1.AmericanPsychiatricAssociation.DiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders5thedn(2013).

2.Gaugler,T.etal.Mostgeneticriskforautismresideswithcommonvariation.Nat.Genet.46,881–885(2014).

3.Iossifov,I.etal.Thecontributionofdenovocodingmutationstoautismspectrum

disorder.Nature515,216–221(2014).

4.Willems,T.,Gymrek,M.,Poznik,G.D.,Tyler-Smith,C.&Erlich,Y.PopulationscalesequencingdataenablepreciseestimatesofY-STRmutationrates.Am.J.Hum.Genet.98,919–933(2016).

5.Fischbach,G.D.&Lord,C.TheSimonsSimplexCollection:aresourceforidentificationofautismgeneticriskfactors.Neuron68,192–195(2010).